Nello studio supportato da AIDMED, utilizzando un sistema che permette di misurare la produzione di più citochine contemporaneamente, sono stati quantificati i livelli di 30 citochine nel siero di 70 pazienti affetti da laminopatie muscolari.

Si è osservato che il TGF beta 2 è presente in maggiori quantità nel siero di pazienti affetti dalla Distrofia Muscolare di Emery Dreifuss, mentre l’interleuchina 17, l’interleuchina 6 ed il bFGF sono alterati in un sottogruppo di pazienti.

Sono stati valutati poi i livelli di TGF beta 2 secreto in coltura da fibroblasti isolati da donatori sani e da pazienti Emery-Dreifuss e si è osservato che il TGF beta 2 è significativamente più elevato in cellule Emery-Dreifuss.

Con lo scopo di chiarire l’effetto del TGF beta 2 sulla proliferazione, il differenziamento e l’attivazione di geni pro-fibrotici sono stati coltivati mioblasti in presenza di siero derivato da pazienti Emery Dreifuss oppure sono stati co-coltivati in vitro con fibroblasti Emery-Dreifuss. In entrambi casi, è stata riscontrata l’attivazione di un programma fibrogenico e l'inibizione del differenziamento dei mioblasti.

Questi dati mostrano l’importanza del TGF beta 2 nella distrofia muscolare di Emery-Dreifuss e come la modulazione della sua secrezione possa essere considerata un potenziale approccio terapeutico da valutare in protocolli sperimentali mirati per le laminopatie di tipo muscolare.