Eventi e attività

La balestra per la ricerca medica

Una gara di tiro con la balestra per la solidarietà si è disputata lo scorso weekend al campo tiro dell’associazione Contrade San Paolino. L’intento è quello di promuovere una raccolta fondi a favore di AIDMED Onlus per contribuire a finanziare la ricerca contro la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss. Grazie con tutto il cuore ai partecipanti all'evento per il sostegno che ci hanno fornito.

Trattamento di pazienti con malattie neuromuscolari e Covid-19

Trattamento di pazienti con malattie neuromuscolari e Covid-19 - A.I.D.M.E.D. OdV

In questo momento critico, pubblichiamo il documento ufficiale emesso dall'European Neuromuscular Center e dal World Muscolar Society sul trattamento dei pazienti con malattie neuromuscolari durante l'emergenza Covid-19

ENC- Covid-19 ENC- Covid-19 [97 Kb]

I progetti che finanziamo

I progetti che finanziamo - A.I.D.M.E.D. OdV

CRISPR/Cas9, applicata alla distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

CRISPR/Cas9, applicata alla distrofia muscolare di Emery-Dreifuss - A.I.D.M.E.D. OdV

 

Nel 2019 AIDMED ha finanziato un progetto della durata di 2 anni per applicare la tecnologia CRISPR/Cas9 ad alcune mutazioni che provocano la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss. Siamo lieti che le ricerche su questa tecnica, sulla quale riponiamo molta fiducia, siano valse il Premio Nobel 2020 per la Chimica alle ricercatrici Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier.

Ma cos'è la tecnologia CRISPR/Cas9?

Si tratta di un metodo di correzione genica che utilizza la proteina Cas9, che è in grado di "tagliare" un tratto di DNA preciso, sostituirlo con un altro e "ricucire" i due lembi. Questa tecnica permette quindi di correggere precise mutazioni che provocano le malattie, non solo la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, ma tutte le malattie genetiche e potenzialmente anche i tumori. L'applicazione di questa tecnica sui rilievi bioptici dei pazienti Emery-Dreifuss è il primo passo per indagare le potenzialità della tecnica nella nostra malattia.

Chi ha "inventato" CRISPR/Cas9?

Può sembrare curioso, ma il sistema CRISPR/Cas9 è stato identificato originariamente studiando i batteri, dove la proteina Cas9 svolge la sua funzione di taglia-cuci, permettendo a questi microrganismi di modificare il proprio patrimonio genetico, in modo da proteggersi da virus patogeni.

Tra il 2012 e il 2013 i ricercatori hanno dimostrato che questa tecnologia può essere mutuata dai batteri per essere applicata anche su cellule non batteriche. Si tratta di una vera e propria rivoluzione per la ricerca biomedica, poiché per la prima volta si è riusciti ad introdurre modificazioni desiderate nel genoma in modo semplice, efficace, veloce ed economico.

In pochi anni la tecnica CRISPR/Cas9 si è diffusa nei laboratori di tutto il mondo e per la prima volta ha reso possibile ipotizzare in un prossimo futuro il trattamento delle patologie a base genetica per le quali non esistono cure.

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